Una malattia è definita rara quando colpisce un numero ristretto di persone (in Europa un caso ogni due mila abitanti). Nel Lazio sono 17 gli istituti ospedalieri che accolgono al loro interno Centri accreditati per la diagnosi e la terapia di queste patologie:

• Azienda ospedaliera San Filippo Neri;
• Azienda ospedaliera San Camillo – Forlanini;
• Policlinico Gemelli;
• Policlinico di Tor Vergata;
• Policlinico Umberto I;
• Regina Elena e San Gallicano;
• Idi - Istituto dermopatico dell’Immacolata;
• Inmi- Istituto nazionale per la malattie infettive Lazzaro Spallanzani;
• Ospedale Fatebenefratelli “San Giovanni Calibita”;
• Ospedale pediatrico Bambino Gesù;
• Ospedale Sant’Eugenio;
• Ospedale San Carlo di Nancy;
• Ospedale di Belcolle (Viterbo);
• Ospedale San Camillo de Lellis (Rieti)
   

In queste strutture le prestazioni riguardanti la diagnosi, comprese le mappature genetiche, sono erogate in regime di esenzione, quindi il servizio è gratuito.

Nel caso la patologia venga accertata, lo specialista del presidio riconosciuto dalla Regione rilascia il certificato di malattia rara, che ha durata illimitata e validità nazionale. Il documento di esenzione  è rilasciato ai cittadini affetti da queste patologie presso gli sportelli della Asl di residenza, presentando la seguente documentazione:

• documento di identità;
• documento di iscrizione al Servizio sanitario nazionale;
• certificazione rilasciata dallo specialista dei presidi di malattie rare su apposito modello (A DGR 1324/03), su cui deve essere riportato, oltre alla denominazione, anche il gruppo di patologie a cui essa appartiene.