"Mostra che ci sei al fianco di chi è raro" è il messaggio diffuso in occasione della XII Giornata Mondiale delle Malattie Rare. L’obiettivo è la sensibilizzazione della società civile e delle Istituzioni sulle necessità delle persone colpite da malattie rare e dei loro caregivers.

Policlinico News ha dedicato un approfondimento al tema delle malattie rare. A livello mondiale, la Giornata si celebra in oltre 94 Paesi e i relativi programmi possono essere consultati sul sito rarediseaseday.org. 

GIORNATA MONDIALE MALATTIE RARE 2019

350 milioni in tutto il mondo, 30.000 in Europa e oltre 1 milione in Italia. Sono questi i numeri delle persone affette dalle circa 6.000 patologie rare identificate fino ad oggi.

A dirlo è UNIAMO FIMR, la Federazione Italiana Malattie Rare, che coordina nel nostro Paese le iniziative dedicate alle malattie rare. Come riporta l’Osservatorio Malattie Rare, una malattia si definisce “rara” quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000: quelle ultra-rare addirittura colpiscono meno di 1 persona ogni milione.

In Italia, il 19% dei pazienti rari attende più di 10 anni per la diagnosi, uno su tre deve spostarsi in un’altra Regione per averla. Ben l’80% delle malattie rare ha un’origine genetica: sono causate quindi da alterazioni del DNA e si trasmettono per via ereditaria.

Il tema scelto per il 2019 è “Integriamo l’Assistenza Sanitaria con l’Assistenza Sociale – Bridging Health and Social Care”, che evidenzia la necessità di miglioramento e il costante coordinamento di tutti i servizi di assistenza sanitaria, sociale e di comunità, aiutando gli oltre 300 milioni di persone nel mondo che vivono con una malattia rara e le loro famiglie ad affrontare le sfide quotidiane. A portare queste tematiche all’attenzione dell’opinione pubblica è UNIAMO F.I.M.R. Onlus che rappresenta l’Alleanza Nazionale Italiana di EURORDIS (European Organisation for Rare Disease), da 20 anni vicina ai pazienti e alle loro famiglie con l’obiettivo di “migliorare la qualità di vita delle persone colpite da malattia rara, attraverso l’attivazione, la promozione e la tutela dei diritti dei malati rari nella ricerca, nella bioetica, nella salute, nelle politiche sanitarie e socio-sanitarie”.

UNIAMO F.I.M.R., in occasione della XII Giornata Mondiale Malattie Rare, ha promosso un evento nazionale presso l’Aula dei Gruppi Parlamentari, dove è stato presentato il Libro Bianco con le proposte per il concreto miglioramento della Legge 112/2016, anche detta sul “Dopo di Noi”, formulate in collaborazione con il Consiglio Nazionale del Notariato e Anffas, collaboratori della Federazione nel progetto “Social Rare”.

La Federazione intende sensibilizzare il pubblico ed istituzioni nazionali e internazionali su:

• maggiore attenzione nella programmazione e politiche sanitarie e sociali

• importanza dei fondi per la ricerca per avviare studi clinici e ricerche utili per la diagnosi precoce e la terapia delle malattie rare

All’attenzione del Governo è stata posta l’esigenza di “adottare concrete iniziative dirette a rinnovare il Piano Nazionale Malattie Rare” attraverso una risoluzione parlamentare presentata il 25 Febbraio dall’on. Ubaldo Pagano, insieme ad altri firmatari, che intende sollecitare un pieno riconoscimento dei diritti dei malati rari.

POLICLINICO UMBERTO I E SAPIENZA DI ROMA, FORMAZIONE SULLE MALATTIE RARE

È attivo un Master di II Livello in Malattie Rare, di durata annuale, presso il Dipartimento Medicina Interna e Specialità Medica della Facoltà Medicina e Odontoiatria, aperto a medici, Odontoiatri, Biologi e tutti i possessori di una Laurea conseguita in Italia in base al sistema previgente alla riforma universitaria del D.M. 509/99 equiparata ad una delle classi suindicate, secondo le indicazioni riportare nella tabella ministeriale.

Il Presidente del Master è il Prof. Stefano Calvieri, Ordinario di Malattie Cutanee e Veneree, e Direttore del DAI di Ematologia, Oncologia, Dermatologia.

Contatti: stefano.calvieri@uniroma1.it - Tel. 0649976901-03

SPORTELLO MALATTIE RARE AL POLICLINICO UMBERTO I DI ROMA

Lo Sportello Malattie Rare - Ambulatorio di Prima Valutazione si trova presso la Clinica Dermatologica e assicura ai pazienti con malattia rara una prima presa in carico assistenziale da parte dei medici dell'équipe delle Malattie Rare.

Il Referente aziendale delle Malattie Rare è il Dott. Mauro Celli.

Contatti: m.celli@policlinicoumberto1.it - Tel. 06-49979251

Per prenotare la prima visita, telefonare allo 06-49976914 o inviare una e-mail a malattierare@policlinicoumberto1.it.

Lo Sportello Malattie Rare del Policlinico Umberto I di Roma è aperto dal lunedì al venerdì, dalle 9.00 alle 14.00 e il pomeriggio, dalle 15.00 alle 17.00, il lunedì e il mercoledì.