Sono 93 le alterazioni del Dna che, singolarmente o in maniera combinata, causerebbero il tumore al seno nelle donne. A identificare i geni è stato uno studio internazionale coordinato dal Wellcome Trust Sanger Institute di Hinxton dell’università di Cambridge, pubblicata su Nature.

Si tratta della più grande indagine sulle origini genetiche del tumore alla mammella, il cancro femminile più diffuso diagnosticato nel 2015 solo in Italia a 48mila persone. Obiettivo della ricerca dare il via alla sperimentazione di nuovi farmaci in grado di aggredire le diverse forme di malattia riscontrabile.

LO STUDIO SULLE ORIGINI DEL TUMORE AL SENO

Per raggiungere l’obiettivo, i ricercatori hanno analizzato il dna di 560 pazienti (556 donne e 4 uomini) malati di tumore alla mammella. Da ognuno di essi hanno prelevato il pacchetto genetico delle cellule tumorali e lo hanno confrontato con quello di altre cellule somatiche non colpite dalla malattia.

Lo scopo era individuare le mutazioni ritenute responsabili dell’insorgenza della neoplasia. Al termine del lavoro di confronto è stato quindi possibile individuare un gruppo di 93 geni che, se mutati, darebbero origine alla malattia.

LE CAUSE DELLE MUTAZIONI GENETICHE

Alla base delle alterazioni di queste porzioni di Dna, secondo gli studiosi, ci sono processi biologici, ereditarietà, stili di vita sbagliati. La trasformazione delle cellule sane in cellule tumorali è in parte e in alcuni casi influenzata dal rischio familiare, ma non solo.

A incidere sulle mutazioni dei geni sono infatti anche la fase e i tempi di crescita cellulare che variano da persona a persona, l’esposizione a eventuali sostanze carcinogene (alimentari o ambientali) o l’alterazione dei meccanismi di riparazione del Dna da parte della cellula.

TUMORE AL SENO: LE CURE PER IL FUTURO

I risultati ottenuti sono fondamentali a loro volta per gli sviluppi in campo farmaceutico. Conoscere le cause a livello genetico del tumore al seno vuol dire soprattutto sapere dove intervenire. Il prossimo passo quindi consisterà in studi per la ricerca di una medicina personalizzata.

In altre parole, in futuro sarà possibile costruire una cura diversa per ogni paziente a seconda del tipo di alterazione genetica che ha causato la malattia. “La speranza” ha detto Mike Stratton, direttore del Welcome Trust Sanger Institute “è quella di poter rendere ciascuna delle mutazioni individuate un potenziale target contro cui sviluppare nuovi farmaci efficaci”.