L’Aifa (Agenzia italiana del farmaco) ha inserito il Translarna nell’elenco dei farmaci rimborsabili dal Servizio sanitario nazionale. Si tratta del primo farmaco della storia disponibile per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne. Il provvedimento è arrivato dopo che la Commissione tecnico scientifica dell’Agenzia ha fornito il proprio parere positivo. Le indicazioni del farmaco riservano la somministrazione, che al momento viene effettuata in via sperimentale su un gruppo ristretto di soggetti, ai pazienti con età pari o superiore ai cinque anni.

Approvazione su iniziativa di Parent Project onlus. La determina dell’Aifa è stata attivata dalla richiesta da parte degli specialisti e dell’associazione di pazienti e familiari Parent Project Onlus, di poter avere accesso al farmaco prima che sia commercialmente disponibile. La legge 648/96 permette, infatti, che un gruppo di pazienti ottenga l’accesso a un farmaco che abbia dimostrato un beneficio mentre siano ancora in corso gli studi clinici.

Malattia neurologica rara. La distrofia muscolare di Duchenne è provocata da una mutazione genetica che provoca la mancata sintesi della distrofina. Questa è una proteina molto importante per il buon funzionamento delle cellule muscolari. In sua assenza, infatti, i muscoli, cuore compreso, vanno incontro alla degenerazione. Il tessuto muscolare viene infiltrato sostituito da materiale fibroso che non è in grado di contrarsi. I pazienti, al momento attuale, vanno incontro a una paralisi progressiva che coinvolge anche i muscoli respiratori e, infine, anche il cuore.

Soddisfatti i genitori dei bambini colpiti.Sebbene il farmaco sia ancora in fase sperimentale, la sua approvazione e inserimento nelle liste di rimborsabilità rappresenta una buona notizia per i pazienti. “La storia di Translarna, iniziata nel 1998, – ha dichiarato Filippo Buccella, presidente di Parent Project Onlus – ci ha insegnato moltissimo e proprio grazie ai fallimenti e alle tante difficoltà incontrate durante lo sviluppo clinico, abbiamo compreso la complessità della Duchenne, della quale ignoravamo anche la storia naturale. Questa esperienza ci insegnerà ancora molto e la nostra comunità Duchenne è ancora una volta pronta a raccogliere questa sfida per il bene dei nostri figli”.

@gianlucacasponi

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