Approvazione su iniziativa di Parent Project onlus. La determina dell’Aifa è stata attivata dalla richiesta da parte degli specialisti e dell’associazione di pazienti e familiari Parent Project Onlus, di poter avere accesso al farmaco prima che sia commercialmente disponibile. La legge 648/96 permette, infatti, che un gruppo di pazienti ottenga l’accesso a un farmaco che abbia dimostrato un beneficio mentre siano ancora in corso gli studi clinici.
Malattia neurologica rara. La distrofia muscolare di Duchenne è provocata da una mutazione genetica che provoca la mancata sintesi della distrofina. Questa è una proteina molto importante per il buon funzionamento delle cellule muscolari. In sua assenza, infatti, i muscoli, cuore compreso, vanno incontro alla degenerazione. Il tessuto muscolare viene infiltrato sostituito da materiale fibroso che non è in grado di contrarsi. I pazienti, al momento attuale, vanno incontro a una paralisi progressiva che coinvolge anche i muscoli respiratori e, infine, anche il cuore.
Soddisfatti i genitori dei bambini colpiti.Sebbene il farmaco sia ancora in fase sperimentale, la sua approvazione e inserimento nelle liste di rimborsabilità rappresenta una buona notizia per i pazienti. “La storia di Translarna, iniziata nel 1998, – ha dichiarato Filippo Buccella, presidente di Parent Project Onlus – ci ha insegnato moltissimo e proprio grazie ai fallimenti e alle tante difficoltà incontrate durante lo sviluppo clinico, abbiamo compreso la complessità della Duchenne, della quale ignoravamo anche la storia naturale. Questa esperienza ci insegnerà ancora molto e la nostra comunità Duchenne è ancora una volta pronta a raccogliere questa sfida per il bene dei nostri figli”.
@gianlucacasponi
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