Tumore al seno e all'ovaio: il 10% sono ereditari

La mutazione dei geni BRCA, una delle cause di neoplasia, può essere trasmessa ai propri figli. Fondamentali gli screening genetici di prevenzione

Circa il 10% dei tumori al seno e il 20% dei casi di cancro alle ovaie si sviluppano a causa di una predisposizione ereditaria. La mutazione dei due geni BRCA1 e BRCA2, principale fattore che aumenta il rischio di sviluppare le neoplasie femminili, nel 50% dei casi può essere trasmessa ai propri figli.

Ad oggi, la predisposizione allo sviluppo di variazioni patogenetiche ereditarie può essere individuata grazie a determinati screening genetici: i test BRCA.

I test BRCA rappresentano un prezioso strumento per identificare preventivamente la presenta di eventuali situazioni ad altro rischio genetico nelle pazienti con tumore della mammella o dell’ovaio e in donne sane e giovani. Effettuare questa tipologia di test permette alle pazienti di individuare tempestivamente la terapia personalizzata più appropriata e più efficace nel caso di carcinoma e di far adottare opportune misure di prevenzione nelle donne sane.

“Vogliamo sensibilizzare tutte le donne che abbiano avuto in famiglia uno o più casi di queste neoplasie a sottoporsi a test genetici” ha dichiarato Fabrizio Nicolis, presidente della Fondazione AIOM (Associazione italiana oncologia medica.

 

TUMORE OVAIO E MAMMELLA: LE MUTAZIONI GENETICHE CHE AUMENTANO IL RISCHIO

Secondo recenti stime, circa il 10% delle principali neoplasie femminili sono causate da mutazioni genetiche, che interessano i geni BRCA1 e BRCA2. Le mutazioni vengono trasmesse per via ereditaria causando il 5-10% dei casi di tumori della mammella e il 10-20% delle neoplasie dell'ovaio.

Le donne che ereditano la mutazione di BRCA1 hanno una probabilità del 57% di ammalarsi di tumore alla mammella e del 40% di sviluppare un tumore ovarico nel corso della vita. Le percentuali sono inferiori per il gene BRCA2, rispettivamente pari al 49% per la mammella e al 18% per l'ovaio. Anche gli uomini possono ereditare la mutazione genetica e, a loro volta, trasmetterla ai figli.

“La probabilità di trasmettere ai figli queste mutazioni è del 50%. – ha dichiarato Stefania Gori, presidente nazionale dell’Associazione italiana oncologia medica (AIOM) - Va sottolineato che esserne portatori comporta una maggiore probabilità, ma non la certezza di ammalarsi. Non si eredita cioè il tumore, ma il rischio di svilupparlo. Se nel nucleo familiare si sono verificati più casi di tumore alla mammella o all'ovaio, soprattutto se insorti in giovane età, è importante rivolgersi a un centro specializzato. Una consulenza di carattere onco-genetico permette di pianificare un percorso di prevenzione e di cura mirato ed efficace".

 

TEST BRCA 1/2 

La nuova frontiera della prevenzione dei tumori passa dai test genetici, nel dettaglio gli screening che permettono di individuare mutazioni dei geni BRCA1/2. Il test BRCA è l’analisi eseguita su sangue, mediante un prelievo ematico, o su tessuto tumorale da cui viene isolato il DNA che consente di esaminare questi geni per capire se è presente un’alterazione in grado di conferire un alto rischio di tumore.

Da almeno 15 anni, il test BRCA su sangue è entrato nella pratica clinica come test che consente di indentificare persone ad altro rischio ereditario di sviluppare un tumore della mammella e dell’ovaio e, di conseguenza, offrire ai pazienti interventi di prevenzione, diagnosi precoce e riduzione del rischio di tumore o delle sue conseguenze.

"Vogliamo sensibilizzare tutte le donne che abbiano ricevuto la diagnosi di tumore mammario o dell'ovaio o che abbiano avuto in famiglia uno o più casi di queste neoplasie – ha affermato Fabrizio Nicolis, presidente Fondazione AIOM - sulla possibilità di intraprendere un percorso diagnostico e terapeutico che, a partire dalla consulenza onco-genetica, consenta di delineare efficaci strategie di prevenzione. Nella consulenza onco-genetica viene valutato l'albero genealogico per almeno tre generazioni precedenti per stimare adeguatamente il rischio di essere portatore di una mutazione di BRCA". 

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