Cos'è la sindrome di Ehlers-Danlos e quali sono i sintomi

La malattia rara colpisce i geni che producono le proteine del collagene, elemento di cui sono fatte pelle, ossa e muscoli: ecco tutto quello che c'è da sapere

Con il nome di Sindrome di Ehlers Danlos (EDS) si definisce la malattia ereditaria che colpisce il tessuto connettivo. È una patologia rara che causa le mutazioni di alcuni geni interessati alla produzione delle proteine che costituiscono le fibre del collagene. Il collagene è il costituente fondamentale di ossa, tendini, muscoli e pelle. Le alterazioni provocano, nella maggior parte dei casi, iperlassività dei muscoli e delle articolazioni e ipersensibilità e fragilità della pelle.

La malattia si può presentare in sei diverse modalità, classificate in base ai diversi sintomi che si manifestano, scopriamo quali sono.

COS’È LA SINDROME DI EHLERS DANLOS

Sotto il nome di Sindrome di Ehlers Danlos (EDS) rientrano sei diverse malattie rare, caratterizzate dall’alterazione del tessuto connettivo. Il tessuto, composto da collagene, viene sottoposto ad alcune mutazioni genetiche che ne conferiscono uno stato di iperelasticità. Nei pazienti affetti dalla sindrome, le anomalie del connettivo sono causate da differenti proteine che partecipano alla costituzione delle fibre di collagene, che rappresentano l’elemento fondamentale di tendini, fasce muscolari e altri componenti connettivali. I geni COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1 e COL5A2 subiscono i mutamenti, sotto l’effetto delle sindrome, producendo proteine anomale che non funzionano adeguatamente.

La malattia è ereditaria, quindi i geni mutati si trasmettono da una generazione a quella successiva. È una patologia rara, quindi non è ancora possibile calcolare la frequenza delle diagnosi. Ma gli ultimi dati riportano che la malattia si presenta in 1-5 casi ogni 10mila pazienti. Esordisce a tutte le età, ed è il sesso femminile quello maggiormente colpito.

La Sindrome prende il nome da Edward Ehlers, un dermatologo danese, e Henry Alexander Danlos un fisico francese, i primi che classificarono un elenco di segni e sintomi caratteristici della Sindrome.

I SINTOMI DELLA SINDROME DI EHLERS DANLOS 

La sindrome può presentarsi in almeno sei tipi classificati a seconda delle caratteristiche sintomatiche e del difetto genetico coinvolto. Nelle varie forme l’elemento comune è il difetto nelle produzione del collagene, la proteina strutturale di tendini, fasce muscolari e cute. Il tessuto connettivale si presenta con un’eccessiva elasticità, causando ripetute lussazioni articolari fino alla formazione di aneurismi dei vasi principali. Altri sintomi che caratterizzano la forma classica della sindrome di Ehlers Danlos sono: eccessiva lassità delle articolazioni, ipotonia muscolare, affaticamento e ipersensibilità della pelle con formazione di cicatrici e lividi.

I diversi tipi di EDS riconosciuti sono:   

  • classica, si manifesta con iperestensibilità della cute e ipermobilità articolare
  • ipermobile, si manifesta con i sintomi della sindrome di tipo classica, ma in alcuni casi, la patologia può causare disturbi cardiaci (prolasso valvola mitralica);
  • vascolare, si presenta con segnali caratteristici come la fragilità delle pareti dei vasi sanguigni, lividi frequenti, talismo e vene varicose;
  • cifoscoliotico, in cui i pazienti affetti manifestano lassità articolare, sclerosi progressiva e riduzione del tono muscolare;
  • dermatosparassi, che causa pelle in eccesso e fragilità della cute;
  • artrocalasico, anche questo tipo si presenta con ipermobilità articolare con lussazioni, dislocazione congenita bilaterale delle anche.

SINDROME DI EHLERS DANLOS: DIAGNOSI

La diagnosi della sindrome si caratterizza sulla valutazione della storia clinica e familiare del paziente. Per confermare la patologia vengono fatti alcuni test genetici che permettono di rilevare la presenza delle mutazioni dei geni probabilmente coinvolti. Ad altri pazienti viene richiesto il test delle urine che permette di identificare il tipo cifoscoliosi, valutando il livello di un enzima prodotto dalla mutazione di un gene. Il tipo vascolare viene riconosciuto tramite analisi istopatologica (biopsia) della pelle, che prelevando un campione di tessuto si può rilevare anormalità nelle fibre del collagene.

Quando si conosce la storia clinica e familiare dei pazienti e sono già note le mutazioni responsabili è possibile fare la diagnosi prenatale della patologia, come ad esempio l’amniocentesi, un test diagnostico fatto tramite il prelievo del liquido amniotico della donna in gravidanza.  

SINDROME DI EHLERS DANLOS: CURA

Attualmente non esiste un metodo risolutivo e definitivo della patologia. Ai pazienti viene somministrata una cura della sindrome di Ehlers Danlos solo sintomatica, che permette, attraverso l’uso di antinfiammatori, antidolorifici e fisioterapia, di trattare i sintomi che caratterizzano la malattia.

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