Malattie rare, i servizi e le risorse a disposizione di pazienti e parenti

Le persone colpite da queste patologie possono contare sul supporto di reti di assistenza loro dedicate e di alcuni siti specializzati. Tutte le informazioni

La definizione di “malattia rara” viene attribuita a quelle patologie che colpiscono un numero molto ristretto di persone. Il parametro, in Europa, è fissato in un caso su duemila abitanti, cioè lo 0,05 per cento della popolazione. Negli Stati Uniti l’asticella si pone leggermente più in alto, fermandosi allo 0,08 degli abitanti. Molte di queste malattie si presentano tuttavia in frequenze estremamente più basse, arrivando a colpire solo poche persone in tutto il Pianeta. È facile immaginare che i pazienti e le famiglie che hanno a che fare con questi problemi tendano a sentirsi isolate. Esistono tuttavia servizi informativi e di assistenza che possono rivelarsi utili a semplificare, per quanto e dove possibile, la vita delle famiglie coinvolte.

Dal momento che si tratta di patologie rare e con sintomi spesso travisabili, il Servizio sanitario del Lazio si è organizzato in modo da concentrare in 17 strutture ospedaliere  i centri accreditati a effettuare la diagnosi definitiva e rilasciare il certificato medico che attesta la presenza di una malattia rara. Tutti i test, compresa la mappatura genetica, sono gratuiti e la certificazione non ha scadenza. Questo documento serve a ottenere l’esenzione dal ticket per tutte le procedure, la analisi e gli esami da effettuare per controllare l’andamento della malattia.

Al pari delle malattie, anche i farmaci che potenzialmente hanno il potere di trattarle, sono rari. L’espressione che identifica queste molecole è quella di “farmaco orfano”. Una situazione che può provocare anche la loro completa assenza delle liste dei prodotti inseriti nell’elenco di quelli autorizzati alla commercializzazione nel nostro Paese. Esiste tuttavia uno specifico elenco che raccoglie i farmaci in corso di valutazione da parte dell’Aifa (Agenzia italiana del farmaco) per il possibile futuro inserimento.

Esistono, inoltre, siti internet gestiti da istituzioni affidabili che vi riportano le informazioni più importanti e scientificamente verificate. Le pagine internet più importanti sono due: la prima, Orphanet, costituisce un portale che raccoglie il lavoro scientifico di decine di strutture ospedaliere e istituzioni sanitarie di numerosi Paesi europei. Per quanto riguarda l’Italia, un ruolo molto importante è affidato all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù che apporta un contributo fondamentale. Le malattie rare, infatti, molto spesso si manifestano quasi subito dopo la nascita, o nella primissima parte della vita dei bambini.

La seconda risponde al nome di Eurordis  e, pur garantendo che le informazioni riportate siano verificate e sicure, non viene gestita da istituzioni mediche ma da una federazione di associazioni di malati e di parenti. Un’organizzazione non governativa attiva in Europa e non solo nel campo delle malattie rare per supportare al meglio possibile le necessità dei pazienti e dei loro parenti. Il portale contiene un database ampio e aggiornato delle malattie rare, dei loro sintomi e di oltre 40 siti che si occupano di malattie rare e che sono stati selezionati seguendo rigorose linee guida che assicurano informazioni di qualità agli utenti.

@gianlucacasponi

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